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一、病史摘要
1、主诉：患者，男，14岁，河北省石家庄人，在校学生。因“渐进性手抖、视物成双、行走不稳、言语不清、饮水呛咳1年余”入院。
2、现病史：
2010年头无显着诱因下呈现手抖，写字倾斜，精神紧张时加剧，安静歇息时减轻，睡觉时消失。病况呈缓慢渐进性加剧，因没有显着影响日常日子，未予注重。 2010年5月间，在一次骑自行车跌倒后，开端呈现视物成双，全身颤栗摇晃，穿衣、持筷等动作显着蠢笨，行走不稳，至白求恩和平医院就诊，行颅脑MRI查看示“双侧基底节区、丘脑、中脑对称性反常信号影、血铜蓝蛋白0.37g/L，脑脊液查看示：白细胞10/ul，潘氏实验（++），蛋白0.63g/l，糖2.75mmol/L，氯化物122.5mmol/L”，给于“甲泼尼龙琥珀酸钠”（量及阶段均不详）冲击医治，病况无好转，双上肢颤动加剧，并有双上肢不自主改动动作；双手持物困难，竖颈困难，不能自行站立和行走；并且渐呈现言语含糊不清，吞咽困难，饮水呛咳，不自主发笑。2010年末至解放军水兵总医院及北京宣武医院会诊中心会诊，“血TORCH抗体：风疹病毒IgG抗体（+），巨细胞病毒IgG抗体（+）；总胆固醇6mmol/L，腰穿脑脊液查看：压力150mmH2O，白细胞10/ul，糖3.3mmol/L，氯化物117 mmol/L，蛋白148mg/L, CSF TORCH 未见反常，寡克隆区带血清阳性，CSF阴性；IgG组成率正常，血及CSF髓鞘碱性蛋白正常。脑安排活检：可见灰质及白质纤维传导束、部分灰质结构疏松水肿，伴反响性星形胶质细胞增生、标本内未见清晰的肿瘤、炎症及脱髓鞘改动”，确诊“线粒体脑病？”。予以“丁苯酞0.2 Bid 、B族维生素、辅酶Q10 30mg tid”医治，医治后竖颈困难及四肢无力稍好转，但吞咽困难，饮水呛咳，不自主发笑，双上肢颤动仍加剧并呈现口角及面部不自主颤动。2011年4月至河北省某院行“肱二头肌肌活检病理示：“未见变性、再生和坏死肌纤维和破碎红纤维，氧化酶活性根本正常，可见2型肌纤维散布，Ⅱ型肌纤维萎缩，酸性磷酸酶活性正常，糖原染色正常，一些肌纤维中脂肪成分添加”；肌电图、脑电图正常。胸部正位+腰椎正侧位片：心肺膈未见显着反常，腰椎曲度反向”，出院确诊“小脑性共济失调”，未予特别医治。尔后病况无好转，饮食吞咽尚可，饮水偶有呛咳，能竖颈但有时易向右倾斜，口角及面部仍有不自主颤动，不自主发笑，双手动作蠢笨及持物困难，不能行走。病程中无高热、头晕、头痛，亦无全身抽搐，大小便根本正常，睡觉正常，心情一般。
3、既往史：否定肝炎、结核病史，否定药物食物过敏史，否定外伤史。
4、个人史：出生于客籍，否定疫区日子史，无毒物触摸史，无烟酒等不良嗜好。
5、宗族史：患者爸爸妈妈非近亲结婚，患者祖父、父亲、大伯有较轻手抖症状。
6、查体：神清，理解力，定向力，计算力正常。不自主发笑，言语缓慢，吐字含糊不清，不能行走，双眼球Ⅲ度持续性、粗大、钟摆样轰动，双眼球可向各方向活动，但双眼球外展均不到边，露白约3mm；双侧瞳孔等大等圆，直径3.5mm（自然光线下），对光反射活络；双侧鼻唇沟对称，软腭看重左边略差，咽反射消失，伸舌偏左，舌体持续性粗大震颤，四肢肌力：右上肢Ⅴ°，左上肢Ⅴ°弱，双下肢Ⅳ°；四肢肌张力偏低，四肢肌肉未见显着萎缩，双腱反射对称亢进，双侧Babinski 征（+），双侧踝阵挛（+）。双上肢远端手足徐动样动作，伴轻度姿位性震颤；口周肌肉不自主阵挛样动作；双手指鼻实验显着抵触、不稳。左边提睾反射愚钝，双侧Leri征（-），双侧Mayer征（-）。四肢深浅感觉未见反常。
7、实验室及特别查看：
1）外院查看：
2010年12月：头颅MRI示：双侧豆状核、尾状核、丘脑、中脑、桥脑被盖可见弥漫性长T2反常信号，大脑皮层弥漫性萎缩，以额叶、顶叶为著。
2011年5月：肱二头肌肌活检病理示：未见变性、再生和坏死肌纤维和破碎红纤维，氧化酶活性根本正常，可见2型肌纤维散布，Ⅱ型肌纤维萎缩，酸性磷酸酶活性正常，糖原染色正常，一些肌纤维中脂肪成分添加。
2011年4月：肌电图、脑电图正常：胸部正位+腰椎正常正侧位CR查看：心肺膈未见显着反常。腰椎曲度反向。CK 134u/L。
2011年1月首都医科大学宣武医院脑安排活检：可见灰质及白质纤维传导束，部分灰质结构疏松水肿，伴反响性星形胶质细胞增生、标本内未见清晰的肿瘤、炎症及脱髓鞘改动。
2010年12月：血TORCH抗体：风疹病毒IgG抗体（+），巨细胞病毒IgG抗体（+）；总胆固醇6mmol/L，腰穿脑脊液查看：压力150mmH2O,糖3.3mmol/L,氯化物117 mmol/L，蛋白148mg/L,CSF TORCH 未见反常，寡克隆区带血清阳性，CSF阴性；IgG组成率正常，血及CSF髓鞘碱性蛋白正常。
新生儿代谢全套查看正常
2009年4月血铜蓝蛋白 0.37g/L.
2）入院后查看
2011年8月血惯例、大小便惯例、肝肾功能、血电解质、血沉、凝血四项、血脂、肌酶谱、FT3 FT4TSH 、血棘红细胞、血本身抗体全套、血TORCH均正常。
血抗Amphiphysin阳性，抗PNMA2（Ma2/Ta）、抗Ri弱阳性，抗CV2.1、抗Yo、抗Hu阴性。
诱发电位示：1.双视觉径路，双听觉-脑干径路反常。 2.双上肢深感觉径路未见显着改动。
胸部CT平扫：未见清晰本质性病变
肝脏CT平扫：未见清晰本质性病变
腹部彩超：肝胆，脾，双肾未见显着占位。
24h动态脑电图未见显着反常。
二、评论内容
确诊、辨别确诊与医治计划。
三、评论讲话方式
请各兄弟医院派一名代表以幻灯方式报告评论成果。
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