患者女人,36岁,突发听觉损失、左边肢体乏力及癫痫发作。
图示. 头颅MRI水平位FLAIR(图1)可见双侧额叶交融性反常信号,相同方位DWI(图2)可见这些病变区域分散受限。该病变规模不符特定的动脉散布特色。头颅CT水平位扫描(图3)可见双侧基底神经节钙化。患者6年前行头颅CT扫描(图4)已发现双侧基底神经节钙化,前后比照可知该患者基底神经节钙化增强,提示病况发展。
线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-Like Episodes ,MELAS)
MELAS有相似卒中样发作的特色,急性发作,常为一过性。发病年纪一般为3个月—40岁,常见症状有癫痫发作、厌恶/吐逆、头痛及听力损失。该病发作与线粒体DNA的骤变有关,为母系遗传疾病。
确诊关键:T2高信号,尤其在颞叶、顶叶、枕叶的灰质和皮层下白质,一般不累及额叶及深层白质,但可跨过血管鸿沟。基底神经节钙化常见(钙化间歇性发展提示MELAS)。随访MRI查看可见病变消失,有时连续可见新病灶。
辨别确诊:缺血性卒中、Kearns-Sayre综合症、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh syndrome)、骨髓-胰腺综合征(Pearson syndrome)。
医治:给予添加ATP供能的药物。辅酶Q10对部分患者有利;其他医治药物有肉毒碱、维生素B2、维生素C和L-精氨酸。
主张阅览:
1. Castillo M, Kwock L, Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR Am J Neuroradiol 1995;16:233–39
2. van der Knaap MS, Valk J. Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders. Heidelberg,Germany: Springer Berlin Heidelberg; 2005; 10.1007/3-540-27660-2