近期明尼阿波利斯心脏研讨所肥厚性心肌病研讨中心的Barry J. Maron博士在JACC上宣布了肥厚性心肌病一例，翔实的剖析了病况和一切并发症。该患者一起具有三种丧命的并发症，奇特的是患者经过有用的医治，发病后至今现已存活38年之久，对其他患有该病的患者的医治与防护应该有所启示。
一、病例报告
患者3岁时因心脏杂音跋涉一步查看，确诊为肥厚性梗阻性心肌病；11岁为了缓解流出道梗阻（压力高达100mmHg）和心衰症状，患者行外科手术，切除了部分肥厚的室间隔（厚达35mm），术后症状缓解；19岁时患者院外突发心脏骤停，成功复苏后，安装了ICD，之后在24岁、27岁（一起具有心室起搏功用）、33岁时别离从头更换了新的ICD。26岁时上腔静脉内的导线接头撕裂了部分上腔静脉壁，经外科手术修补后康复正常。（图1示患者悉数病程）。
图1 患者悉数病程
患者有宗族史，父亲患有肥厚性心肌病，从前心脏骤停；哥哥（ 40岁）为无症状性肥厚性心肌病。ICD在患者25岁（打网球过程中）、26岁、32岁（在沙滩上默坐）、34岁时检测到室性心动过速和室颤并及时停止。ICD监测记载还显现，患者25次单行性室速发作并被停止，上百次的自发性短阵性室速。
26岁时患者心衰恶化，心功用为NYHA III级并伴有左室重构：最大室壁厚度11mm；左室舒张晚期内径56mm,；EF值20%。渐进性恶化的心脏衰竭症状继续了12年，用过各种药物制剂，包含β-阻滞剂，维拉帕米，血管严峻素转化酶抑制剂，索他洛尔，美西律，地高辛和螺内酯。虽然患者心功用显着恶化，活动受限，患者依然坚持久坐作业，进行踏车运动和瑜伽。
这段时刻，患者左室重构益发严峻，左室舒张晚期内径添加至68mm，EF值只要15%。心指数为 2.1 L/min/㎡,峰值耗氧量19升至 21ml/kg/min，肺毛细血管楔压力为18mmHg，BNP为3500 pg/mL。患者38岁时在宾夕法尼亚大学隶属医院行心脏移植，康复较好。基因检测证明患者存在致病骤变的MYBPC3基因。
对患者心脏解剖，心脏重达440g。室间隔厚度14mm，左室壁16mm（图2）。左室腔显着增大，右室未见显着反常。室间隔及左室游离壁可见十分显着的广泛疤痕。室间隔处的心内膜及二尖瓣前叶被很多纤维组织掩盖，应该是27年前的手术切除室间隔留下的。
图2 患者心脏解剖
左室心尖部存在薄壁室壁瘤。冠状动脉没有动脉粥样硬化斑块，右和左主冠状动脉从主动脉的正常方位宣布。心内膜下区许多细胞中有空泡，细胞肥壮，摆放紊乱，形状特异（图3）；很多的心肌壁间动脉管壁增厚，管腔狭隘，这两者是肥厚性心肌病的病理标志。
图3 患者心脏病理
二、肥厚性心肌病简介
1. 界说
肥厚型心肌病是以左室肥厚为特征,常为不对称性肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为根本病态的心肌病。依据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭隘者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭隘。
2. 病因
（1）遗传：一个宗族中可有多人发病，提示与遗传有关。现在被以为是常染色体显性遗传病，肌节缩短蛋白基因骤变时组要的致病要素。
（2）内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，静脉滴注很多去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物试验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因此有人以为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所造成的。
（3）细胞内钙调理反常。
（4）高血压。
（5）高强度运动。
3. 临床体现
（1）症状 ：本病男女间有显着差异，大多在30－40岁呈现症状，跟着年纪增加，症状愈加显着，首要症状有：①呼吸困难：劳力性呼吸困难，严峻呈安坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。②心绞痛：常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛继续时刻较长，含服硝酸甘油不光无效且可加剧。③昏厥与头晕：多在劳累时发作。血压下降所造成的，发作过速或过缓型心律异常时，也可引起昏厥与头晕。④心悸：患者感觉心脏跳动激烈，特别左侧卧位更显着，或许因为心律异常或心功用改动所造成的。
（2）体征：体格查看可有心脏轻度增大，能听到第四心音，流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘听到缩短期杂音。
4.确诊相关的查看
（1）X线查看：心脏巨细正常或增大，心脏巨细与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无显着杰出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。
（2）心电图：因为心脏缺血，心肌复极反常，ST－T改动常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，或许因为室间隔肥厚与心肌纤维化而呈现Q波，本病也常有各种类型心律异常。
（3）超声心动图：是一项重要的非侵入性确诊办法。首要体现有①室间隔反常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。②室间隔运动起伏显着下降，一般≤5mm。③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般以为比值＞1.5:1已有确诊含义。④左心室缩短末内径比正常人小。⑤缩短开始时刻室隔与二尖瓣前叶的间隔常显着缩小。⑥二尖瓣缩短期前向运动，向室间隔接近，在第二心音之前停止。⑦主动脉缩短中期封闭。以上7项应归纳剖析，方能得出正确定论，应留意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起相似体现。
（4）心导管查看及心血管造影：心导管查看，左心室与左心室流出道之间呈现压力阶差，左心室舒张晚期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚显着时，可见心室腔呈细长裂缝样改动,对确诊有含义。
5.医治
（1）一般医治
对患者进行日子辅导，提示患者防止剧烈运动，稳健或许摒气，削减猝死的发作。
（2）内科医治
β受体阻滞剂，心得安可下降心肌缩短力，减轻左心室流出道梗阻改进左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律异常效果。防止运用增强心肌缩短力和削减心脏容量负荷的药物，如洋地黄、硝酸脂类，削减加剧左室流出道梗阻。
（3）外科医治
外科手术医治：压力阶差＞60mmHg，药物医治无效者，可手术医治。可行肥厚肌肉切除术。兼并严峻二尖瓣封闭不全者，可做二尖瓣置换术。心脏移植是可行有用地办法，现在移植成活率尚可，可是供体缺少。
（4）介入医治
植入双腔DDD型起搏器；植入埋藏式主动除颤复律仪，操控恶性心率异常；化学融化术用于医治顽固性心肌肥厚，是近几年展开的一种肥厚型梗阻性心肌病的介入医治。伤口小、操作便利、预后得到很大改进。
三.评论
患者存活这么长时刻绝非走运，而是坚持科学及时的医治。跟着研讨的发展，肥厚性心肌病的医治办法越来越有用，期望此病例可以对肥厚性心肌病患者供给协助。
