中华医学会诊疗指南 中华医学会2011年亨廷顿病诊疗指南

来源:[db:出处] 2019年01月20日 05:05

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由坐落4号染色体4pl6.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列反常扩增所形成的。典型症状包含舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群,其间以碧眼儿最多见,其患病率为(5~7)/10万,而亚洲人患病率较低,在日本约为0.5/10万。均匀发病年纪为40岁,青少年(<20岁)和晚年(>70岁),男女发病差异无统计学含义,发病后生存期15~20年。本病在东方人中较少见,但会对患者及其家庭的日子质量形成极大影响。现在尚无有用推迟病程发展的医治办法,仍以经验性对症医治为主。

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