近来，美国约翰霍普金斯大学医学院在 the Journal of Pediatrics 上报导了一则病例，患儿皮肤外表呈现很多黑色素细胞痣，进行 MRI 查看后发现脊髓外表 T1 加权相的高信号影，你的确诊是什么呢，一起来应战吧！
患儿，女，3 岁，皮肤外表存在很多先天性黑色素细胞痣，6 周前开端晨吐和间歇性嗜睡，随后呈现急性右半身瘫痪。体检发现，患儿嗜睡、右半身瘫痪，左 1/3 身体神经麻木，伴眼睑下垂和瞳孔缩小。
核磁平扫 T1 加权相显现脊髓外表软脊膜存在弥散性高信号影（图 A）。T1 加权相高信号是因为黑色素细胞中的安稳自由基降低了 T1 弛豫时间，发作顺磁性效应。
增强核磁的 T1 加权相显现，软脊膜和神经根增强影（图 B），这表明患儿软脊膜存在恶性退变。脑核磁共振显现软脑膜有显着的弥散性增强影和的交通性脑水肿（图 C 和 D），这种交通性脑水肿继发于软脑膜病变、恶性退变和蛛网膜颗粒对脑脊液的吸收削减。心室引流后患儿脑水肿的症状有所缓解。
图 A：脊柱矢状面 T1 加权相显现软脊膜外表弥散性结节样高信号影，箭头指示黑色素细胞。B：脊柱矢状面增强核磁的 T1 加权相显现软脊膜外表和神经根增强影。C：脑部水平面增强核磁的 T1 加权相显现脑部显着弥散性结节样软脑膜增强影以及扩展的侧脑室和第三脑室。D：脑部矢状面显现明晰的导水管和正常的第四脑室，契合交通性脑水肿的确诊。许多物质在核磁共振 T1 加权相中能够显现高信号影，包含脂肪、失血安排、钙化、蛋白类物质、矿物质、增强造影剂以及黑色素瘤。
你的确诊是什么呢？
这名患儿 T1 加权相的高信号影呈现在脊髓外表，再结合患儿皮肤外表先天性黑色素细胞痣，医生确诊患儿为神经皮肤黑变病。神经皮肤黑变病是一种稀有的散发性斑痣性错构瘤病，是因为皮肤和软脑膜上黑色素细胞的增殖所导致的。患儿的皮质脊髓和左边中脑宣布的第三对脑神经遭到压榨所，因此发作上述神经症状。基因检测发现患儿的 NRAS Q61K 基因发作骤变，所以开端承受 MEK 抑制剂和曲美替尼医治，但不幸的是 11 天后患儿逝世。
虽然神经皮肤黑变病的预后很差，可是根据分子病理学确诊的医治正在鼓起。曲美替尼是 FDA 同意的用于医治 BRAF 基因骤变的药物，其他 MEK 抑制剂如 MEK162、BRAF 抑制剂如维罗非尼和达拉非尼也正在 RAS 通路骤变患者中打开实验。
